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Introduction:
肿瘤用药指导平台使用神州医疗iCMDB精准医学知识库,对肿瘤-正常配对样本Mutect2分析得到的vcf格式的变异进行知识推理,为病人从科研角度提供临床用药辅助决策支持,包括靶向药物、化疗药物、预后效果评估及与临床试验招募条件匹配的项目信息及联系方式。
肿瘤用药指导分析流程包含对vcf中的变异使用annovar、SnpEff软件基因注释,并使用神州医疗iCMDB精准医学知识库对变异进行医学注释,并经敏感、耐药等逻辑推理,最终给出符合NCCN指南(或FDA、CFDA指南)的治疗方案,并对每个变异的分子机制给出注解
研究背景
病人初诊确诊为非小细胞肺癌IV期,经标准培美曲塞联合顺铂化疗,化疗两个周期后疾病进展,发现右肺及双侧胸膜有新发病灶,期望寻找新的治疗方式
研究方案
对病人进行基因组测序,查看是否有潜在靶向药物敏感位点、化疗药物预后相关位点以及正在招募的临床试验,从而提供新的治疗策略
研究结果
基因测序未发现已知靶标药物敏感位点,但发现与已知敏感位点L858R等位于同一激酶结构域的EGFR H773L变异,经知情同意后给与激酶抑制剂奥斯替尼治疗,病人病情得到显著改善,预示着该位点与L858R具有类似的生物药物学反应,是一潜在的激酶抑制剂治疗敏感位点
V1.0 基因注释、肿瘤临床治疗辅助决策,相关流程已发布在代码管理平台,CRS托管 ID:CRS568980272947933184
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